El estudio del genoma de 1 148 casos, coliderado por españoles, afina el pronóstico de los pacientes: algunos sobreviven sin tratamiento.
El análisis de los genomas de 1 148 pacientes con leucémica linfática crónica (LLC) ha permitido identificar más de 100 nuevos genes implicados en la enfermedad y definir un total de 8 grupos (hasta ahora eran dos) de enfermos con diferente pronóstico, lo que en adelante guiará con mayor precisión a los investigadores básicos y clínicos para mejorar las estrategias de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
El estudio, publicado en Nature Genetics, se ha realizado bajo la coordinación del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) -Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, la Universidad de Oviedo y el Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades oncológicas (CIBERONC); Dana-Farber Cancer Institute, Broad Institute del MIT y Harvard University, de Boston, y la Ulm University de Alemania. Sumando esfuerzos, y financiación, a lo largo de los últimos 4 años han logrado nada menos que completar el mapa de alteraciones genómicas de la LLC.
Para entender bien este estudio hay que remontarse a otro publicado en 2011 en Nature, que fue resultado del trabajo de un grupo de investigadores de distintos centros y universidades españolas, en el que se recogió la secuenciación del genoma completo de pacientes con LLC y se identificaron mutaciones que aportaron nuevas claves sobre la enfermedad. Ese trabajo representó la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), el mayor proyecto de investigación contra el cáncer de la historia y en el que participaron científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes. Este estudio lo dirigieron Elías Campo, jefe del grupo Patología molecular de las neoplasias linfoides del Idibaps e investigador del CIBERONC, y Carlos López- Otín, de la Universidad de Oviedo. El trabajo tuvo tanta trascendencia científica y social que se presentaron los resultados en el Ministerio de Ciencia e Innovación, en Madrid, del que entonces era titular Cristina Garmendia.
“Aquel estudio fue fruto de la tecnología de la época: se acababan de desarrollar las técnicas de secuenciación y lo que hicimos fue secuenciar el genoma completo de 4 pacientes, un trabajo que entonces llevaba de 2 a 5 meses por paciente y mucho dinero para poder hacerlo. De ahí salieron las primeras mutaciones, pero relativas únicamente a esos 4 pacientes”, precisa Campo, que también es co-autor del estudio que ha publicado en Nature Genetics.
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