Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Hospital Brigham and Women’s de Boston (Estados Unidos) ha identificado una anomalía genética que puede ser la responsable de casos de infertilidad masculina, que publican en el ‘American Journal of Human Genetics’.
Al menos uno de cada cinco casos de infertilidad permanece sin explicación. Los factores masculinos contribuyen a aproximadamente la mitad de estos casos pero la mayoría de las veces los hombres carecen de un diagnóstico causal específico para su infertilidad.
Los investigadores estiman que la genética podría explicar hasta el 50 por ciento de estos casos, pero muchos de los genes involucrados en la infertilidad masculina siguen siendo desconocidos.
Los investigadores han descubierto ahora que un reordenamiento genético y variantes que afectan a un gen conocido como SYCP2 están asociados con un bajo conteo de espermatozoides e informan los primeros casos que involucran el gen en cuatro hombres con infertilidad.
“Esperamos que nuestra evidencia contribuya a que este gen esté en paneles para el diagnóstico de infertilidad masculina”, explica la autora correspondiente Cynthia Morton, genetista médico del Brigham.
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