El científico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga Jose Luis Royo ha coordinado un estudio que resume ocho años de investigación y aúna a un equipo de un centenar de especialistas multidisciplinares, a través del cual se ha identificado una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer.
El trabajo, que ha sido publicado en la revista ‘Journal of Alzheimers Disease’, ha caracterizado una variante genética en el gen SIRPB1, que afecta el modo en el que el sistema inmune lucha contra los depósitos de beta-amiloide, causantes de esta patología.
Para su desarrollo, se llevó a cabo un estudio longitudinal a partir de muestras epidemiológicas de más de 1.300 pacientes de Málaga y Barcelona, que evidenció el papel de esta mutación en el declive cognitivo de los afectados a lo largo de la enfermedad. No obstante, se constató que no representa un factor de riesgo en sí para padecer alzhéimer.
“Todos los seres humanos tenemos los mismos genes, pero de cada uno existen variantes que nos hacen diferentes. Distintas apariencias exteriores y, también, diferentes fisiologías y metabolismos. Son esas diferencias genéticas las que condicionan nuestro metabolismo”, explica el profesor del Departamento de Especialidades Quirúrgicas, Bioquímica e Inmunología Jose Luis Royo.
El científico de la UMA señala que cuando se ha analizado la presencia de esta variante del gen SIRPB1 se ha descubierto que un 30 por ciento de la población general tiene una copia de mutación y un 4 por ciento de la población tiene las dos copias afectadas. “Por lo tanto hablamos de una variante que está muy presente en la población general”, asegura.
Leer noticias en EureKalert