El caso excepcional de una paciente que sobrevivió a 12 tumores, cinco de ellos malignos, abre la posibilidad de un nuevo síndrome causado por mutaciones bialélicas en MAD1L1. Según los investigadores, este hallazgo daría paso a nuevas vías de diagnóstico precoz e inmunoterapia en cáncer.
El caso ha sido publicado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Science Advances. La paciente, nacida en 1986 después de un embarazo a término sin complicaciones, presentaba retraso psicomotor y en el desarrollo, que fueron evidentes durante los primeros meses de vida. Se apreciaron varias manchas café con leche antes de los seis meses.
A los dos años presentó un rabdomiosarcoma embrionario del conducto auditivo izquierdo. También tuvo un carcinoma de cérvix de células claras y un adenocarcinoma de recto, entre otros tumores malignos, además de estar afectada por una larga lista de tumoraciones benignas intercaladas.
Mutaciones en ambas copias de MAD1L1
Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas se tomó una muestra sanguínea para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario y se descartaron mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NF1 y TP53 mediante secuenciación de ADN enfocada para desestimar alteraciones en genes relacionados con la deficiencia de reparación de desajustes constitucionales, neurofibromatosis y síndromes de Li-Fraumeni.
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