¿Qué es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un trastorno metabólico muy poco frecuente con el que nacen algunos bebés. Esta causada por un defecto en las enzimas que descomponen algunos aminoácidos.
A la mayoría de los bebés que nacen en Estados Unidos les hacen un análisis de sangre para saber si padecen este trastorno como parte del cribado neonatal. Esto permite a los médicos iniciar el tratamiento de inmediato, generalmente con una dieta especial, que ayuda a prevenir problemas.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
Los bebés con esta enfermedad tienen la orina o el cerumen de los oídos que desprende un olor dulce, como si fuera el del jarabe de arce. También pueden:
- tener problemas para alimentarse
- vomitar
- estar inquietos o irritables
- tener el llanto agudo
- tener falta de energía o estar adormilados
Un bebé con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce también puede tener:
- problemas para crecer y para ganar peso
- movimientos musculares inusuales o tensión muscular
- retrasos en el desarrollo
- convulsiones
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
Los aminoácidos ayudan a los niños a crecer y a desarrollarse. El cuerpo los utiliza para fabricar proteínas. En la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tres aminoácidos (la leucina, la isoleucina y la valina) no se descomponen bien. Estos aminoácidos, junto con sus productos secundarios, se acumulan en la sangre, dañando el cerebro y otros órganos.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ocurre cuando se produce un cambio (mutación) en los genes que fabrican las enzimas que se encargan de descomponer esos tres aminoácidos, presentes en algunos alimentos.
Para tener la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, un niño tiene que heredar dos genes para esta enfermedad, uno de cada uno de sus padres. Los padres con un gen mutado no presentan ningún síntoma, pero pueden trasmitir ese gen a sus hijos. En Estados Unidos, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se da más a menudo en algunas comunidades menonitas.
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