La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos. Los lípidos son materiales grasos que incluyen aceites, ácidos grasos, ceras, y esteroides (como colesterol y estrógeno).
Las personas con la enfermedad de Gaucher o no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar los lípidos o tienen enzimas que no funcionan correctamente. Los materiales grasos pueden acumularse en el cerebro y otros órganos. Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta e incluyen trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor y fracturas, agrandamiento del bazo e hígado, mal funcionamiento del hígado, anemia, y manchas amarillas en los ojos.
Hay tres subtipos clínicos comunes de la enfermedad de Gaucher:
• Tipo 1 (o no neuropático) típicamente no afecta al cerebro. Los síntomas pueden comenzar temprano en la vida o en edad adulta. Las personas en este grupo generalmente se amoratan fácilmente debido a plaquetas sanguíneas bajas y experimentan fatiga debido a la anemia. También pueden tener el hígado y bazo agrandados. Muchas personas con una forma leve del trastorno podrían no mostrar ningún síntoma.
• Los síntomas del tipo 2 de la enfermedad de Gaucher (enfermedad neuropática infantil aguda de Gaucher) generalmente comienzan a los 3 meses de edad, e incluyen daño cerebral extenso, convulsiones, espasticidad, mala capacidad para succionar y tragar y agrandamiento del hígado y el bazo. Los niños afectados generalmente se mueren antes de los 2 años de edad.
• Tipo 3 (o enfermedad de Gaucher neuropática crónica) incluye señales de compromiso cerebral, convulsiones, irregularidades del esqueleto, trastornos del movimiento ocular, déficit cognitivo, mala coordinación, hígado y bazo agrandados, problemas respiratorios y trastornos sanguíneos.
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