¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2?
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de cada una de las células. Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación, o alteración, de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden resultar en cáncer.
Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan especialmente el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres, pero también han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer. Las personas que tienen mutaciones heredadas en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentar cánceres de seno y de ovario en edades más jóvenes que las personas que no tienen estas mutaciones.
Una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre de la persona. Cada hijo/a de uno de los padres que es portador de una mutación en uno de esos genes tiene una posibilidad de 50 % (o 1 posibilidad en 2) de heredar la mutación. Los efectos de las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 se observan aun cuando una segunda copia del gen de la persona sea normal.
El riesgo de una mujer, en su vida, de padecer cáncer de seno (mama) o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.
Cáncer de seno: Cerca de 12% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de seno alguna vez en sus vidas (1). Por el contrario, un reciente estudio grande calculó que 72 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1 y cerca de 69 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA2 presentarán cáncer de seno para los 80 años de edad (2).
Como las mujeres de la población en general, quienes tienen mutaciones dañinas en el BRCA1 o en el BRCA2 tienen también un riesgo elevado de padecer un nuevo cáncer primario en el seno opuesto (contralateral) en los años después de un diagnóstico de cáncer de seno. Se ha calculado que, para los 20 años después de un primer diagnóstico de cáncer de seno, cerca de 40 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1 y cerca de 26 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA2 padecerán cáncer en su otro seno (2).
Cáncer de ovario: Cerca de 1,3 % de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de ovario alguna vez en sus vidas (1). Por el contrario, se calcula que cerca de 44 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1 y cerca de 17 % de las mujeres que heredan una mutación dañina en BRCA2 padecerán cáncer de ovario para cuando tengan 80 años (2).
¿Qué otros cánceres han sido relacionados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2?
Las mutaciónes perjudiciales en el BRCA1 y el BRCA2 aumentan el riesgo de varios cánceres además del cáncerde seno y de ovario. Estos incluyen el cáncer de las trompas de Falopio (3, 4) y el cáncer de peritoneo (5). Los hombres con mutaciones en el BRCA2 y, en un grado menor, con mutaciones en el BRCA1, tienen también un riesgo mayor de cáncer de seno (6) y de cáncer de próstata (7). Tanto los hombres como las mujeres con mutaciones dañinas en el BRCA1 o con mutaciones en el BRCA2 pueden tener un riesgo mayor de cáncer de páncreas (8, 9). Algunas mutaciones en el BRCA2 (también conocidas como FANCD1), si se heredan de ambos padres, pueden causar una forma rara de anemia de Fanconi (subtipo FA-D1), un síndrome asociado con tumores sólidos en la infancia y que se presente la leucemia mieloide aguda (10, 11). De la misma manera, algunas mutaciones en el BRCA1 (también conocidas como FANCS), si se heredan de ambos padres, pueden causar otro subtipo de anemia de Fanconi (12).
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