En esta actualización los autores proporcionan una visión general del diagnóstico, la evaluación genética y el tratamiento de las miocardiopatías hereditarias destinada a los profesionales que no son especialistas.
Las principales miocardiopatías hereditarias son la miocardiopatía hereditaria hipertrófica (MHH), la miocardiopatía hereditaria dilatada (MHD) y -la miocardiopatía arritmógena (MCA).
Las miocardiopatías hereditarias son una causa importante de muerte súbita cardíaca en todos los grupos etarios. Estos pacientes con frecuencia son asintomáticos y el diagnóstico puede ser incidental o debido a una pesquisa de la familia.
El estudio diagnóstico de primera línea es el electrocardiograma de 12 derivaciones que, junto con el ecocardiograma, detecta casi todas las miocardiopatías. La evaluación continuará con estudios por imágenes evaluados por especialistas y estudios genéticos.
Es necesario derivar al especialista a los pacientes con síntomas cardíacos preocupantes como precordialgia con el ejercicio intenso, síncope, palpitaciones sostenidas y aquellos con antecedentes familiares de miocardiopatía o de muerte cardíaca prematura.
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