El 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia, una rara alteración genética que afecta la producción normal de hemoglobina.
Con esta efeméride se pretende visibilizar esta enfermedad poco frecuente, así como apoyar el desarrollo de investigaciones para la detección temprana de la patología y un tratamiento eficaz.
¿Qué es la Talasemia?
La Talasemia es un trastorno sanguíneo de carácter hereditario, mediante el cual el organismo produce menos cantidad de hemoglobina. Esto genera la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo, ocasionando anemia.
Dicho trastorno ocurre debido a un defecto en el gen responsable de controlar la producción de las proteínas presentes en la hemoglobina: globina alfa y globina beta. Dependiendo de la cadena de globina que se encuentre afectada la talasemia se clasifica en alfa, beta, delta y delta beta.
Esta enfermedad es igualmente conocida como Anemia Mediterránea, Anemia del Mar o Anemia de Cooley.
Algunos de los síntomas característicos de la Talasemia son los siguientes, los cuales deben ser corroborados mediante evaluación médica, por parte de un médico especialista:
- Debilidad
- Fatiga
- Inflamación abdominal
- Piel pálida o amarillenta
- Cambios en la coloración de la orina
- Deformidad ósea (facial)
- Dificultad respiratoria
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