La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento anormal de tumores y quistes benignos y cancerosos en muchas partes del cuerpo.Los tumores generalmente aparecen por primera vez en la edad adulta. Los tipos de tumores asociados con la enfermedad de VHL incluyen hemangioblastomas (tumores de crecimiento lento del sistema nervioso central); quistes en los riñones (renales) y carcinoma de células renales de células claras; tumores neuroendocrinos pancreáticos; feocromocitomas (tumores no cancerosos de las glándulas suprarrenales); y tumores del saco endolinfático, un tipo de tumor del oído interno.
La enfermedad de VHL es causada por una variante patogénica (mutación) en el gen VHL y se hereda de manera autosómica dominante. La detección temprana y el tratamiento de la enfermedad de VHL es importante, y generalmente se hace con una cirugía para retirar los tumores.
Síntomas
Las señales y los síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) varían mucho entre las personas afectadas y dependen del tamaño y la ubicación de los tumores.
Los hemangioblastomas que se desarrollan en el cerebro y en la médula espinal pueden causar dolores de cabeza, vómitos, debilidad y pérdida de la coordinación muscular (ataxia). Los hemangioblastomas también pueden ocurrir en el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo (la retina). Estos tumores, que también se llaman angiomas retinianos, pueden causar pérdida de visión.
Los feocromocitomas son tumores que afectan a las glándulas suprarrenales, que son pequeñas glándulas productoras de hormonas localizadas en la parte superior de cada riñón. Estos tumores a menudo no causan síntomas, pero en algunos casos pueden producir un exceso de hormonas que causan que la presión arterial sea demasiado alta.
Más o menos 10% de las personas con enfermedad de la VHL pueden desarrollar tumores del saco endolinfático, que son tumores no cancerosos en el oído interno. Estos tumores pueden causar pérdida de audición en uno o ambos oídos, así como zumbidos en los oídos (tinnitus) y problemas de equilibrio.
Las personas con enfermedad de VHL también corren un riesgo mayor de lo normal de tener ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de riñón.[949] El carcinoma de células renales se produce en más o menos el 70% de los individuos con enfermedad de VHL a los 60 años de edad, y es la principal causa de muerte.
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