Los investigadores han identificado el gen TLR7 como un jugador esencial en la respuesta inmune contra el SARS-CoV-2, lo que sugiere que los factores genéticos juegan un papel clave en el compromiso del sistema inmune de los pacientes con COVID-19.
El hallazgo, con consecuencias potencialmente importantes, para la comprensión y posiblemente el tratamiento de la COVID-19 fue realizado por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Radboud (Nijmegen, Países Bajos), en base a su observación de dos pares de hermanos jóvenes, previamente sanos, de dos familias que requirieron tratamiento mecánico. ventilación en la unidad de cuidados intensivos (UCI), en rápida sucesión. Durante la ola de pacientes con COVID-19 que inundó a los hospitales holandeses en la primera mitad de 2020, dos hermanos jóvenes se enfermaron gravemente con el virus SARS-CoV-2 y tuvieron que ser ventilados mecánicamente en la UCI. Uno de ellos murió por las consecuencias de la infección, mientras que el otro se recuperó. El curso severo de la enfermedad en hermanos jóvenes que, por lo demás, eran sanos fue una ocurrencia relativamente rara, especialmente porque el virus afecta principalmente a los ancianos. Esta observación desencadenó una investigación sobre por qué estos dos hermanos jóvenes se vieron tan gravemente afectados.
Todos los genes (denominados colectivamente el exoma) de ambos hermanos fueron secuenciados, luego de lo cual los investigadores analizaron los datos en busca de una posible causa compartida. Su búsqueda reveló rápidamente mutaciones en el gen que codifica el receptor 7, TLR7-tipo Toll, TLR7, para abreviar. Faltaban algunas letras en el código genético del gen TLR7, como resultado de lo cual, el código no se podía leer correctamente y casi no se produjo ninguna proteína TLR7. Luego, los investigadores se encontraron con otro par de hermanos que habían enfermado gravemente con COVID-19, ambos menores de 35 años y admitidos en la UCI para ventilación mecánica. Una investigación del código genético de los dos hermanos reveló un solo error de ortografía de una letra de ADN del gen TRL7 que condujo a una producción insuficiente de la proteína TLR7 funcional.
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