Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por la Dra. Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina.
El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración con un equipo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing, e investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia).
La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia).
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