Investigadores del Centro Integral de Neurociencias AC (CINAC) del Hospital Universitario HM Puerta del Sur, Madrid, el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y de la Northwestern University en Chicago, Estados Unidos, resumen las últimas dos décadas de avances y líneas de investigación de la enfermedad de Parkinson en The Lancet Neurology.
Avances en la investigación genética
Desde el descubrimiento de mutaciones en los genes alfa sinucleína (SNCA) y parkin (PRKN), varios genes se han ido relacionando durante los últimos años con la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, posteriores investigaciones solo han sido capaces de asociar convincentemente con la enfermedad los genes LRRK2, VPS35, PINK1, DJ1 y GBA1.
Los datos genéticos muestran que los mecanismos de la enfermedad convergen en las vías comunes que implican disfunciones lisosómicas, mitocondriales, sinápticas y endosomales. Eso sí, ninguno de ellos puede explicar por sí mismos la aparición de la enfermedad.
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