Las enfermedades mentales graves, como por ejemplo la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno del espectro autista, son enfermedades complejas causadas por la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales. Estos trastornos presentan una elevada heredabilidad, un hecho que es observable en determinadas familias en las que se acumulan varios casos. Además, el riesgo de desarrollar alguno de estos trastornos es más elevado cuanto más próximo es el parentesco con un individuo afecto.
Recientemente, el equipo de investigadores de la Universidad de las Illes Balears dirigido por el doctor Cristòfol Vives-Bauzà ha publicado dos artículos en las revistas científicas Frontiers in Genetics y Scientific Reports en los cuales describen la arquitectura genómica asociada a las enfermedades mentales graves en dos familias de Mallorca y de Andalucía con una elevada prevalencia de esquizofrenia y trastorno bipolar entre sus miembros.
Estos trabajos se han hecho utilizando las nuevas tecnologías genómicas de genotipado completo del genoma por arrays de polimorfismos y secuenciación masiva, seguidas de diferentes avances técnicos de análisis.
La aportación de los investigadores de la Universidad de las Islas Baleares (UIB), supone un cambio de paradigma respecto a la visión clásica de la genética de enfermedades mentales; centrada en la visión de que las enfermedades mentales eran enfermedades comunes debidas a la acumulación de variabilidad genética común, han demostrado que, en familias, siguiendo estrategias de abordaje del genoma completo, se pueden identificar los rasgos genéticos que predisponen a sufrir una enfermedad mental grave.
Los resultados indican que las personas afectadas por estos desórdenes heredan arquitecturas genómicas, que son el resultado de la interacción de varias variantes genéticas raras, que aportan mucho riesgo, con muchas variantes genéticas comunes, de bajo riesgo.
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